L'oeil :

 

L’oeil est un organe sensoriel de forme sphérique indispensable a la vision.

Il est composé de plusieurs structures dont les principales qui sont  : l’iris, la cornée, l’humeur aqueuse, le corps vitré, la rétine.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

L’iris permet de réguler la quantité de lumière qui pénètre l’oeil.

Le cristallin est une lentille convergente déformable qui permet de former l’image sur la rétine.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Grâce a sa déformation le cristallin fait converger les rayon lumineux sur la rétine. Cette déformation se fait grâce aux muscles ciliaires qui se contracte (convergence) et se relâche (divergence) selon la distance a laquelle se trouve l’objet c’est l'accommodation. Cela permet la formation d’une image nette est inversée sur la rétine.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Témoignage de Thomas Bedele atteint de l'amaurose congénitale de Leber qui a aujourd’hui 15 ans :

 

“Bonjour, je m’appelle Thomas Bedele et j’ai 15 ans, je suis atteint de l’amaurose congénitale de Leber depuis que je suis né. J’avais 2 ans lorsque mes parents ont remarqué que j'étais souvent attiré par la lumière et que lorsque  je montais des marches je continuais à lever les jambes comme si il restait des marches. Mes parents ont donc décidé de m’emmener voir un médecin. On a tout de suite dit a mes parents que j'étais autiste et que je ne faisais pas attention lorsque je montais des marches. A l'âge de mes 5 ans je marchais et je ne m'arrêtais pas lorsqu’il y avait un mur, mes parents ont donc décidé de m’emmener voir un autre médecin. Il a alors conseillé à mes parents de me faire faire des examens reposant sur l'imagerie rétinienne. Dès que le médecin a eu les résultats j’ai fait un examen électrophysiologique puis un électrorétinogramme. Une semaine plus tard mes parents ont reçu un coup de téléphone du médecin qui leur a annoncé que j'étais atteint de l’amaurose congénitale de Leber.”

 

Qu’est-ce que l’amaurose de Leber ?

 

L’amaurose congénitale de Leber a été découverte par Théodor Leber en 1869 qu’il a nommé  dans un premier temps  rétinite pigmentaire in utero.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

L’amaurose congénitale de Leber est une maladie génétique rare. Cette maladie est en fait une dystrophie rétinienne qui au cours de son évolution entraîne une dégradation du tissu et  une cécité chez le patient. Il s’agit donc d’une dystrophie des cônes et des bâtonnets présents sur la rétine. Au premier stade de la maladie, ce ne sont que les cônes qui sont concernés par les symptômes. Malheureusement les cônes étant pour la plupart situés sur la fovéa, zone où la concentration des cônes est maximale, le patient dès le début de la maladie se retrouve confronté à des difficultés pour voir et notamment pour lire, certains patients déclarent voir comme dans le “trou d’une paille“. L’acuité visuelle diminue rapidement et le patient a de plus en plus de mal à distinguer les visages. Il arrive également que des scotomes se forment dans le champs visuel central et provoquent donc chez le patient une incapacité à distinguer les objets qu’il utilisent.

 

Cette maladie étant héréditaire, elle touche les enfants et représente 10 à 20% des cas de cécité chez l'enfant. Dans la plupart des cas la maladie se manifeste avant les 20 ans du patient mais il arrive qu’elle se manifeste plus tard. L’amaurose congénitale de Leber touche 2000 personnes rien qu’en Allemagne.

La maladie qui touche dès le début la zone où l’acuité visuelle est la plus forte provoque des tremblements des yeux, verticaux ou horizontaux et parfois les deux, appelés nystagmus, le regard du patient n’arrive pas à se fixer sur un objet en particulier. Les cônes sont de plus en plus dégradés par la maladie,  étant responsables de la vision diurne et donc de la vision des couleurs l’oeil du patient ne s’adapte plus a la lumière et le patient présente une hypersensibilité à la lumière. Cependant la maladie évolue lentement, ceci n’est donc pas encore un gros handicap pour le patient puisque les bâtonnets responsables de la vision nocturne ne sont pas touchés tout de suite. Cependant lorsqu’ils finissent par être touchés et donc dégradés cela devient problématique pour le patient qui présente d'énormes difficultés pour voir.

 

Comment être porteur du gène responsable de la maladie  ?

 

Cette maladie est due  à la mutation de différents gènes, notamment : RPE65, CRX.

L’amaurose de Leber est une maladie héréditaire et se transmet par les chromosomes non sexuels. On dit que c’est une transmission autosomique.

 

L'hérédité de cette maladie peut prendre deux formes de transmission différentes :

 

• Autosomique récessive : Dans ce cas pour que les enfants aient la maladie il faut que les deux parents soient atteints de la maladie et donc porteurs du gène déficient cependant c’est un cas très rare. Si un parent est atteint de la maladie et porteur du gène déficient et que l’autre est juste porteur du gène déficient, 50% des enfants seront atteints par la maladie et porteur du gène déficient. Si seulement un parent est atteint par la maladie et est porteur du gène déficient  les enfants ne seront pas atteints mais seront porteurs du gène déficient qu’ils pourront transmettre à leurs enfants. Dans le cas ou l’un des parents est porteur du gène déficient mais n’est pas atteint par la maladie et que le deuxième parent est lui aussi porteur du gène il y a 25% de risques qu’un enfant est la maladie alors qu’aucun de ses parents ne l’ait. Cependant 50% des enfants seront porteurs du gène et 25% ne présenteront ni la maladie ni le gène. Si seulement l’un des parents est porteur du gène mais n’est pas atteint par la maladie aucun enfant ne sera atteint par la maladie mais 25% des enfants ont un risque de transmettre la maladie a leurs enfants.

 

• Autosomique dominante (pour le gène CRX)  : Dans ce cas si les deux parents sont atteints par la maladie et possèdent donc le gène alors tous les enfants seront atteints par la maladie. Si seulement l’un des parents est atteint par la maladie et donc porteur du gène alors 25% des enfants seront atteint. Cependant cette transmission est beaucoup plus rare.

 

“Depuis ce jour là ma vie a radicalement changé. En grandissant, j’ai pu m’exprimer et mettre un mot sur l'état de ma vue qui diminuait de jour en jour, comme beaucoup de personnes atteintes par la maladie j’ai dit a mes parents que je voyais comme si je regardais dans le trou d’une paille.”

 

Comment peut-on améliorer la vie de ces personnes ?

 

L’enfant atteint d’amaurose de Leber peut avoir de nombreuses aides mises en place pour l’aider à faciliter sa vie. La psychomotricité permet à l’enfant dès son plus jeune âge une rééducation pour mieux appréhender ses futurs déplacements. Lorsque l’enfant grandit et notamment dans le cadre scolaire des écoles spécialisées existent surtout lorsque l’enfant a déjà commencé l’apprentissage du brailles.

L’adulte, lui, lorsque la cécité est proche peut bénéficier comme pour les aveugles d’un chien. Dans le cas où la personne vit seule, une auxiliaire de vie peut être envisagée.

Le patient peut  également améliorer l'état de sa maladie par le port de lunettes de soleil avec des filtres barrages qui permettent de filtrer les rayons UV ou qui grossissent les objets.  

 

Quels sont aujourd’hui les traitements pour l’amaurose de Leber ?

 

Il n’existe pas de traitements à proprement parlé  pour soigner l’amaurose de Leber cependant des chercheurs travaillent sur la mise en place d’une puce électronique dans la rétine. Aujourd’hui, de nombreux essais cliniques de thérapie génique sont réalisés pour traiter la maladie et montrent des résultats très prometteurs.

 

“ A 11 ans, une équipe de médecin a annoncé qu’un essai clinique de thérapie génique allait avoir lieu sur des patients atteint d’amaurose congénitale de Leber. Je répondais à tous les critères pour y participer et n’ayant pas d’autres solutions pour soigner ma maladie j’ai directement voulu y participer. J’ai été sélectionné parmi les 500 personnes se portant volontaires pour y participer avec 8 autres personnes. C’est à ce moment là que vous vous demandez si vous êtes vraiment près à le faire. On ressent tous les sentiments en même temps, de la peur, de la joie, de l’excitation et en même temps on se pose des milliards de questions.

Quelques semaines plus tard, je me retrouvais a l'hôpital pour participer à cet essai clinique. Cet essai  clinique a pour but d'évaluer l'efficacité d’une seule injection du médicament expérimental dans un seul oeil d’un patient atteint d’amaurose congénitale de Leber liée à la déficience du gène RPE65. Le produit que l’on m’injecte a été réalisé en laboratoire, in vitro. L'équipe chargée de l’essai clinique a donc réalisé à l’aide d’un virus reconditionné et d’un gène sain, un médicament liquide capable d'être réinjecté dans l’oeil. A partir d’un virus adeno-associé qui ne provoque pas de maladies graves chez l’Homme et permet au corps de se défendre immunitairement de façon modérée, les médecins ont créé un vecteur viral capable de transporter le gène sain vers les cellules défaillantes. Le virus AAV a été vidé du gène dangereux qu’il contenait pour le remplacer par le gène sain qui est défaillant chez le patient, le gène RPE65. Lorsque je suis arrivé au bloc opératoire les médecins m’ont endormi. L'opération a été réalisée dans mon oeil le plus déficient, l’oeil gauche. Le médecin responsable de l'opération m’a fait une incise dans l’oeil afin d’enlever le vitre et de me faire une petite poncture dans la rétine afin de pouvoir injecter  la solution thérapeutique préparée en laboratoire directement dans l'épithélium rétinien sans toucher aux photorécepteurs et donc au plus près des cellules atteintes par la maladie, in vivo.”

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

“ L’association du virus AAV devenu inoffensif et du gène sain permet au gène de rentrer à l'intérieur de l’ADN des cellules malades et de leur permettre de fonctionner à nouveau normalement, car le virus croit injecter dans l’oeil ses propres gènes alors qu’en réalité il injecte le gène manquant du patient. Les médecins m’ont ensuite fait des points de sutures et m’ont mis un pansement. Après l’opération, je suis resté 4 jours en confinement pour être sûr que ni dans mon sang ni dans mes sécrétions nasales il n’y ait une dissimulation du vecteur.”

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

“Après cette intervention j’ai suivi, comme tous les participants à cet essai, un examen tous les mois pendant un an pour pouvoir suivre l’évolution de l’intervention.  J’ai mis environ deux mois à pouvoir voir de nettes améliorations, je pouvais voir les couleurs et les contrastes, mon champ visuel s’était agrandi mais j’avais de nombreuses difficultés à m'accommoder avec cette nouvelle vue. Aujourd’hui cela fait plus d’un an que j’ai subi cette intervention et je vais très bien, je fais parti des 6 patients sur les 9 qui ont pu voir de nombreuses améliorations car mon cas a été pris rapidement en charge. Même si ma vue s’améliore de jour en jour je sais que je ne pourrais sans doute jamais voir comme une personne normale mais cet essai clinique auquel j’ai participé a changé ma vie.”