LE DICS
Témoignage de Valérie Bernard, mère de Louis un bébé atteint d’immunodéficience combinée sévère:
“J’étais enceinte et lors des examens prénataux, le médecin m’a alerté sur des résultats suspects. En effet, lorsque j’ai alors effectué un test génétique pour me rassurer. Finalement, mon fils est porteur du gène susceptible de le rendre immunodéficient. Pour confirmer cette éventualité, il faudra cependant attendre la naissance. Le 26 avril 2008, Louis est né. Autour de moi, s’agitent un grand nombre de médecins, infirmières et aides soignants, ils prennent directement en charge mon bébé pour faire de nombreux tests. Je n’ai même pas eu le temps de voir mon bébé qu’il était déjà dans une “bulle”, l’équivalent de la chambre stérile. Vu l’état stable de mon fils, il n’a contracté aucun virus lors de la transition dans sa “bulle”.”
Qu’est-ce que la maladie des bébés bulles ?
Aussi appelée le déficit immunitaire combiné sévère (DICS), la maladie des bébés bulles est une maladie rare. Le DICS est une maladie génétique et est provoquée par plusieurs anomalies génétiques sur le chromosome X d’où son nom fréquent de DICS-X. En effet, le système immunitaire est défaillant, les cellules responsables de la défense ne fonctionnent pas tout à fait, voire pas du tout car ce trouble empêche le corps de produire ses propres cellules de défense. Ce sont les lymphocytes T qui sont chargés de défendre l’organisme contre les maladies infectieuses et les bactéries. La fabrication de cellules immunitaires mâtures se fait dans la moelle osseuse or la moelle est incapable de produire assez de cellules mâtures pour pouvoir vaincre les maladies.
Ce déficit immunitaire est dû au blocage de différenciation entre les lymphocytes T et lymphocytes NK. Les lymphocytes T, aussi connus sous le nom de globules blancs soit 80% des lymphocytes présents dans le corps, se multiplient ou se divisent afin de vaincre un antigène. Les lymphocytes NK appelés “natural killer” permettent au corps de détruire les cellules infectées instantanément. Ainsi la synthèse des cytokines (hormones du système immunitaire) n’est plus correctement effectuée. Or, ces hormones sont concernées pour différencier les cellules, les précurseurs des lymphocytes. Ainsi, la fabrication des lymphocytes T et NK est compromise.
Quelles sont les conséquences de cette maladie ?
Les maladies immunodéficientes sont nombreuses. Les symptômes se déclarent par un nombre excessif d’infections dû au dysfonctionnement des cellules immunitaires. Ces infections sont aiguës, plus ou moins fréquentes et/ou graves. Certes, les bébés sont atteints de rhumes comme les bébés normaux mais ce n’est pas tout : méningites, pneumonies ou encore septicémies sont le quotidien des bébés bulles. De nombreuses maladies propres aux nourrissons sont dupliquées pour un bébé bulle. Par exemple, lorsqu’un enfant attrape la varicelle : le virus se répend beaucoup plus rapidement et peut aussi atteindre les organes vitaux. Finalement, une maladie qui fait partie de l’évolution d’un enfant, peut aggraver sa situation voire lui coûter la vie. D’autres symptômes apparaissent comme l’insuffisance pancréatique entraînant la perte de poids et le retard de croissance.
Aujourd’hui, il est possible d’effectuer des tests génétiques grâce à un diagnostic moléculaire ou dans le cadre d’un diagnostic prénatal, on réalise un test génétique.
Trois jours après mon accouchement, j’ai quitté l’hôpital mais Louis lui y est resté, ce fut très dur de rentrer à la maison sans son enfant. Tous les jours, je venais le voir. Un mois plus tard, les médecins m’ont proposé une solution pour tenter de soigner le déficit immunitaire combiné sévère : la thérapie génique.
Comment soigner le DICS ?
Tout d’abord, les bébés bulles sont placés dès que leur maladie est connue dans des chambres stériles. Tout objet qui rentre dans la “bulle” est stérilisé, l’air est contrôlé.
Cette maladie immunodéficiente est soignée grâce à des traitements palliatifs, c’est-à-dire que les symptômes sont atténués mais la maladie n’est pas complètement supprimée. On peut voir dans ces traitements certains antibiotiques permettant d’atténuer les pneumonies et autres virus, des injections intraveineuses d’immunoglobines qui consistent à introduire des lymphocytes T et NK directement dans le sang pour que l’action se fasse plus rapidement et efficacement. Jusqu’ici, le seul traitement thérapeutique proposé est la greffe de moelle osseuse. Cette technique consiste à prélever de la moelle osseuse par ponction sur la hanche. De cette ponction, on isole les cellules défaillantes incapables de produire les lymphocytes. Ensuite, ces cellules sont mises en culture. En effet, la mise en culture permet de multiplier des cellules en dehors de l’organisme pendant vingt quatre heures et on les manipule de façon à ne garder seulement le gène concerné et se débarrasser des virus. Ainsi, ces cellules sont réinjectées par voie intraveineuse. Malheureusement, l’injection intraveineuse se fait par compatibilité de moelle osseuse ce qui soigne seulement 20% des enfants ou patients car trouver un donneur compatible est extrêmement compliqué.Cependant, le seul réel espoir de vaincre totalement cette maladie est la thérapie génique, une des solutions la plus fiable et la plus concrète sur le déficit immunitaire combiné sévère (DICS).
Comment peut- on être porteur du gène causant le DICS ?
La maladie est située sur un gène du chromosome X. Ainsi, les garçons sont les plus touchés car ils ne possèdent qu’un seul gène X, si ce chromosome possède le gène défaillant, l’enfant est alors malade. Or les filles qui en possèdent deux, ne sont pas forcément atteintes car il faut que le gène défaillant soit présent sur le chromosome dominant.
Cette maladie est héréditaire mais aussi récessive, le gène doit être transmis par les deux parents pour que l’enfant en soit porteur, cependant les parents ne sont pas forcément malades.
La technique proposée est la technique ex-vivo. Elle consiste au prélèvement des cellules défaillantes dans le corps. Ensuite, en laboratoire, on introduit alors une version du gène fonctionnel dans le génome grâce aux vecteurs. Le vecteur correspond à un rétrovirus transformé jusqu’à ce qu’il devienne sain. Enfin les cellules sont réinjectées dans l’organisme par injection, elles reprendront leur place et permettront ainsi la production de lymphocytes T et “Natural killer” nécessaires à la défense immunitaire.
Après de nombreuses recherches personnelles, cette technique fut le premier réel résultat de thérapie génique. Il intervient en 2000 et est exercé par le docteur Cavazzana-Calvo et le professeur Fischer à l’hôpital Necker à Paris, le nombre de bébés soignés est de huit sur dix mais il contient quand même un risque.
“Finalement, suite à un accord commun avec mon mari et l’accord des médecins après de nombreux examens, nous avons accepté que Louis participe à cet essai clinique. Le jour de la réinjection des cellules, l’infirmière est entrée avec une poche de liquide transparente. La perfusion est glissée à travers la bulle plastique et reliée au cathéter dans la poitrine de Louis. Les cellules de moelle osseuse sont alors diffusées dans le corps.
Aujourd’hui et depuis deux ans, Louis est scolarisé. Cependant il doit régulièrement faire des visites de routine. La thérapie génique lui a alors changé la vie. ”